bwa

Herramienta de alineación Burrows-Wheeler. Mapeador de secuencias de ADN cortas y poco divergentes frente a un gran genoma de referencia, como el genoma humano. Más información: https://github.com/lh3/bwa.

• Indexa el genoma de referencia:

bwa index ruta/a/referencia.fa

• Mapea las lecturas de un solo extremo (secuencias) al genoma indexado utilizando 32 subprocesos y comprime el resultado para ahorrar espacio:

bwa mem -t 32 ruta/a/referencia.fa ruta/a/lectura_solo_extremo.fq.gz | gzip > ruta/a/alineamiento_solo_extremo.sam.gz

• Mapea las lecturas del par final (secuencias) al genoma indexado usando 32 subprocesos y comprime el resultado para ahorrar espacio:

bwa mem -t 32 ruta/a/referencia.fa ruta/a/lectura_par_final_1.fq.gz ruta/a/lectura_par_final_2.fq.gz | gzip > ruta/a/alineamiento_par_final.sam.gz

• Mapea las lecturas del par final (secuencias) al genoma indexado usando 32 subprocesos con [M]arcadores divididos más cortos como secundarios para la compatibilidad del archivo SAM de salida con el software Picard y luego comprime el resultado:

bwa mem -M -t 32 ruta/a/referencia.fa ruta/a/lectura_par_final_1.fq.gz ruta/a/lectura_par_final_2.fq.gz | gzip > ruta/a/alineamiento_par_final.sam.gz

• Mapea las lecturas finales del par (secuencias) al genoma indexado usando 32 subprocesos con [C]omentarios FASTA/Q (p. ej. BC:Z:CGTAC) anexando a un resultado comprimido:

bwa mem -C -t 32 ruta/a/referencia.fa ruta/a/lectura_par_final_1.fq.gz ruta/a/lectura_par_final_2.fq.gz | gzip > ruta/a/lectura_par_final.sam.gz